Генетикийн үндсэн ойлголтуудын танилцуулгыг татаж авна уу. "Генетикийн үндсэн ойлголтууд" танилцуулга. Генийн мөн чанарын талаархи сонгодог санаанууд

ГОКУ ХК "Хорих байгууллагын дэргэдэх иж бүрэн сургууль" PKU IK-8

Генетикийн үндсэн ойлголтууд

Биологи, химийн багш дүүргэсэн

Благовещенск

Генетик бол та яагаад аавтайгаа адилхан харагддаг, хэрвээ тийм бол аавтайгаа адилхан харагддаггүй, ийм зүйл тохиолдвол яагаад түүн шиг харагддаггүйг тайлбарладаг шинжлэх ухаан юм.

Станислав Ежи Лек

Огноо дахь генетикийн түүх

- 1935 он - генийн хэмжээг туршилтаар тодорхойлох

- 1953 он - ДНХ-ийн бүтцийн загвар

- 1961 он - генетикийн кодыг тайлж байна

- 1962 он - мэлхийн анхны клончлол

- 1969 он - анхны генийг химийн аргаар нийлэгжүүлсэн

- 1972 он - генийн инженерчлэл үүссэн

- 1977 он - X 174 бактериофагийн геномыг тайлж, хүний анхны генийг дараалуулжээ.

- 1980 он - анхны трансген хулгана үйлдвэрлэгдсэн

- 1988 он - Хүний геномын төслийг бий болгосон

- 1995 он - генетикийн салбар болох геномик үүсч, бактерийн геномыг дараалалд оруулав.

- 1997 он - Долли хонийг хувилсан

- 1999 он - хулгана, үнээ хувилав

- 2000 он - хүний геномыг уншсан!

Орчин үеийн ертөнцөд генетикийн ач холбогдол

а) шийдвэрлэх

эмнэлгийн асуудлууд

б) хөдөө аж ахуйд

в) микробиологийн хувьд

аж үйлдвэр

болон биотехнологи

Генетикийн үндсэн ойлголтууд

Генетик хувьсагч, удамшлын зүй тогтлыг судалдаг шинжлэх ухаан юм

Удамшил - амьд организмын шинж чанар, шинж чанарыг үеэс үед дамжуулах чадвар юм

Хувьсах байдал - амьд организмын өмнөх үеийнхээс ялгаатай шинэ шинж чанарыг олж авах чадвар

Ген - энэ нь тодорхой уургийн нийлэгжилтийг хариуцдаг ДНХ молекулын хэсэг юм (мөн үүний дагуу нэг онцлог шинж чанар)

Аллелик Эдгээр нь нэг шинж чанарыг бий болгох үүрэгтэй генүүд (давамгай болон рецессив байж болно)

Аллелийн бус - янз бүрийн шинж чанарыг бий болгох үүрэгтэй генүүд

Доминант ген – энэ нь давамгайлсан Аа, АА (гомозигот ба гетерозигот аль алинд нь шинж тэмдгийн илрэлийг баталгаажуулдаг аллель) юм.

Рецессив ген - дарагдсан аа (энэ нь зөвхөн гомозигот төлөвт шинж чанарын илрэлийг баталгаажуулдаг аллель юм).

Гибридологийн арга – бие биенээсээ нэг буюу хэд хэдэн шинж чанараараа ялгаатай организмуудыг хөндлөн огтлолцоход үндэслэсэн арга.

Гетерозиготууд - эдгээр нь гаталж байхдаа дараагийн үедээ хуваагдах шинж чанарыг өгдөг организмууд юм (тэдгээр нь хоёр төрлийн гамет (Аа) үүсгэдэг), өөр өөр аллелийн гентэй байдаг).

Гомозиготууд - эдгээр нь хоорондоо нийлсэн тохиолдолд дараагийн удамд хуваагдах шинж чанарыг үүсгэдэггүй организмууд юм (тэдгээр нь нэг төрлийн бэлгийн эс (AA эсвэл aa) үүсгэдэг; ижил гентэй).

Генотип - нэг организмын бүх генийн нийлбэр

Фенотип - бүхний цогц

нэг организмын шинж чанар

Сонгодог ба харьцуулалт орчин үеийн санаануудгенийн мөн чанарын тухай

Генийн мөн чанарын талаархи сонгодог санаанууд

Молекул генетикийн гэрэлд ген

1. Ген бол морфологийн объект, хромосомын хэсэг юм.

Ген нь мутаци, функц, рекомбинацын нэгж юм.

1. Ген нь физик, химийн объект, ДНХ молекулын хэсэг юм.

Ген бол хуваагдашгүй нэгж юм.

2. Ген нь үйл ажиллагаа, мутаци, рекомбинацийн нэгж юм; Жижиг нэгжүүд мөн сүүлчийнх нь хамаарна.

4. Ген нь бусад генээс тусгаарлагдсан бие даасан байдлаар үүргээ гүйцэтгэдэг.

3. Ген нь хуваагддаг, нарийн бүтэцтэй.

5. Ген нь гол төлөв дотоод хүчин зүйлийн нөлөөгөөр мутацид орох тогтвортой бүтэц юм.

4. Генүүд харилцан үйлчилж, үйл ажиллагаа нь хромосом дахь байрлалаас хамаардаг.

5. Мутаци нь гадны болон дотоод хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг.

6. Ген нь зөвхөн хромосом дээр байрладаг.

6. Хромосомын генээс гадна хлоропласт ба митохондрид (эукариотуудад), плазмидуудад (прокариотуудад) байрладаг хромосомын гаднах генүүд байдаг.

Генетикт загалмайн үр дүнг бүртгэхийн тулд тусгай бэлгэдлийг ашигладаг бөгөөд санал болгож байна Г.Мендел:

- Эцэг эхийн хүмүүсийг захидлаар тодорхойлно Р (эцэг эх) гэдэг үгнээс - эцэг эх.

- Үр удам буюу эрлийзийг үсгээр тэмдэглэдэг Ф (Филли) гэдэг үгнээс - үр удам, хүүхдүүд.

- Үсгийн хажууд индекс болгон Ф үеийн дугаарыг зааж өгсөн (жишээлбэл, эхний үеийн эрлийз) F1

- Эрэгтэй хүнийг тэмдгээр тэмдэглэв ♂ (Ангараг гаригийн бамбай, сэлэм).

- Эмэгтэй ♀ (Сугар гаригийн толь).

- X нь гатлах шинж тэмдэг боловч бусад тэмдгүүдийг хүмүүст ашигладаг (гэрлэлтийг илэрхийлэх).

- Том үсэг нь давамгайлсан аллелийг заана А

- Жижиг үсэг нь рецессив аллель байгааг илтгэнэ А

Слайд 1

Генетикийн үндсэн ойлголтууд

Слайд 2

Генетик нь шинжлэх ухаан юм

Генетик бол амьд организмын удамшлын болон хувьсах чадвар, тэдгээрийг хянах аргуудын шинжлэх ухаан юм; шинж чанарын удамшил, хувьсах чанарыг судалдаг шинжлэх ухаан юм.

“Генетик” (Грек хэлнээс genesis, geneticos – гарал үүсэл; Латин төрөл – төрөл) гэсэн нэр томъёог 1906 онд В. Бейтсон (Англи) санал болгосон.

Слайд 3

Удамшил гэдэг нь организмын өөрийн төрлийг төрүүлэх чадвар юм; организмын шинж чанар, чанарыг үеэс үед дамжуулах чадвар; Үеийн хооронд материаллаг болон үйл ажиллагааны тасралтгүй байдлыг хангах организмын өмч. Хувьсах байдал - бие даасан шинж чанараас хамааран организмын (организмын хэсэг эсвэл организмын бүлэг) хоорондын ялгаа; энэ нь янз бүрийн хэлбэрээр (хувилбар) шинж чанаруудын оршин тогтнох явдал юм.

Слайд 4

Орчин үеийн генетикийн бүтэц, түүний ач холбогдол

Бүх генетикийг 1) үндсэн 2) хэрэглээний гэж хуваадаг

Слайд 5

Үндсэн генетик

лабораторийн амьтдын шинж тэмдгүүдийн удамшлын ерөнхий зүй тогтлыг судалдаг, эсвэл загвар төрөл: прокариотууд (жишээлбэл, E. coli), хөгц ба мөөгөнцөр, Дрозофила, хулгана болон бусад. Үндсэн генетик нь дараахь хэсгүүдийг агуулдаг: сонгодог (албан ёсны) генетик, цитогенетик, молекул генетик, мутагенезийн генетик (цацраг туяа, химийн генетик гэх мэт), хувьслын генетик, популяцийн генетик, хувь хүний хөгжлийн генетик, зан үйлийн генетик, хүрээлэн буй орчны генетик, математик генетик . сансрын генетик (сансрын хүчин зүйлийн биед үзүүлэх нөлөөг судалдаг: сансрын цацраг, урт хугацааны жингүйдэл гэх мэт).

Слайд 6

Хэрэглээний генетик

Генетикийн мэдлэгийг үржүүлэг, генийн инженерчлэл болон биотехнологийн бусад салбарт ашиглах, байгаль хамгаалах чиглэлээр зөвлөмж боловсруулдаг. Генетикийн санаа, аргууд нь амьд организмтай холбоотой хүний үйл ажиллагааны бүхий л салбарт хэрэглэгдэж байна. Эдгээр нь эмнэлгийн асуудлыг шийдвэрлэхэд чухал ач холбогдолтой. Хөдөө аж ахуй, микробиологийн үйлдвэр.

Слайд 7

Генетик (генетик) инженерчлэл нь эзэн эсэд үржих, бодисын солилцооны эцсийн бүтээгдэхүүнийг нийлэгжүүлэх чадвартай генетикийн материалын шинэ хослолыг in vitro хэлбэрээр бий болгох зорилготой молекул генетикийн салбар юм. Энэ нь 1972 онд анхны рекомбинант (эрлийз) ДНХ (recDNA) -ийг П.Бэргийн (АНУ, Стэнфордын их сургуулийн) лабораторид гарган авах үед үүссэн бөгөөд үүнд ламбда фаг ба гэдэсний савханцарын ДНХ-ийн хэлтэрхийнүүд нь дугуй хэлбэртэй ДНХ-тэй нийлдэг. симиан вирус SV40.

Слайд 8

Хувийн генетик

1. Ургамлын генетик: зэрлэг ба таримал: (буудай, хөх тариа, арвай, эрдэнэ шиш; алимны мод, лийр, чавга, чангаанз - нийт 150 орчим зүйл). 2. Амьтны генетик: зэрлэг болон тэжээвэр амьтад (үхэр, адуу, гахай, хонь, тахиа - нийт 20 орчим зүйл) 3. Бичил биетний генетик (вирус, прокариот - олон арван зүйл).

Слайд 9

Хүний генетик

Хүний шинж тэмдгүүдийн удамшлын онцлог, удамшлын өвчин (эмнэлгийн генетик), хүний популяцийн генетикийн бүтцийг судалдаг. Хүний генетик нь онолын үндэслэлорчин үеийн анагаах ухаан, орчин үеийн эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ (ДОХ, Чернобыль). Хэдэн мянган удамшлын өвчин мэдэгдэж байгаа бөгөөд тэдгээр нь тухайн хүний генотипээс бараг 100% хамаардаг. Тэдгээрийн хамгийн аюултай нь: нойр булчирхайн хүчиллэг фиброз, фенилкетонури, галактоземи, янз бүрийн хэлбэрүүдкретинизм, гемоглобинопати, түүнчлэн Даун, Тернер, Клайнфелтерийн хам шинжүүд. Үүнээс гадна генотип болон хүрээлэн буй орчноос хамаардаг өвчин байдаг: ишемийн өвчин, чихрийн шижин, ревматоид өвчин, ходоод, арван хоёр нугасны гэдэсний шархлаа, олон хорт хавдрын өвчин, шизофрени болон бусад сэтгэцийн өвчин.

Слайд 10

Анагаах ухааны генетикийн үүрэг бол эцэг эхчүүдийн дунд эдгээр өвчний тээвэрлэгчийг цаг тухайд нь тодорхойлох, өвчтэй хүүхдүүдийг тодорхойлох, тэдгээрийг эмчлэх зөвлөмж боловсруулах явдал юм. Том үүрэгГенетикийн шинж чанартай өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх, генетик-эмнэлгийн зөвлөгөө, пренатал оношилгоо (өөрөөр хэлбэл өвчнийг илрүүлэх) эрт үе шатуудорганизмын хөгжил).

Слайд 11

Генетикийн аргууд

Организмын удамшлын шинж чанарыг (түүний генотип) судлах аргуудын багцыг генетикийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Судалж буй объектын даалгавар, шинж чанараас хамааран генетикийн шинжилгээг популяци, организм, эсийн болон молекулын түвшинд явуулдаг. Генетикийн шинжилгээний үндэс нь загалмайн үеийн шинж тэмдгүүдийн удамшлын шинжилгээнд үндэслэсэн эрлийз судлалын шинжилгээ юм.

Слайд 12

Орчин үеийн генетикийг үндэслэгч Г.Менделийн үндэс суурийг бий болгосон эрлийз судлалын шинжилгээ нь дараах зарчмууд дээр суурилдаг. 1. Хөндлөн гарах үед хуваагдал үүсгэдэггүй хэлбэрийг анхны хувь хүн (эцэг эх) болгон ашиглах, i.e. тогтмол хэлбэрүүд. 2. Альтернатив шинж чанаруудын бие даасан хосуудын удамшлын дүн шинжилгээ, өөрөөр хэлбэл бие биенээ үгүйсгэдэг хоёр хувилбараар илэрхийлэгддэг шинж чанарууд. 3. Дараалсан огтлолцох үед гаргасан маягтуудын тоон бүртгэл, үр дүнг боловсруулахад математикийн аргуудыг ашиглах. 4. Эцэг эх бүрээс гарсан үр удамд нэг бүрчлэн дүн шинжилгээ хийх. 5. Эрлийзжүүлэлтийн үр дүнд үндэслэн эрлийзжүүлэх схемийг гаргаж шинжилнэ.

Слайд 13

Гибридологийн шинжилгээг ихэвчлэн сонгох аргыг хэрэглэдэг. Энэ нь сонгох эсвэл үүсгэхэд хэрэглэгддэг эх материалцаашдын шинжилгээнд хамрагдах (жишээлбэл, генетикийн шинжилгээг үндэслэгч Г.Мендель өөрөө тоос хүртэх замаар тогтмол - гомозигот - вандуй хэлбэрийг олж авах замаар ажлаа эхэлсэн); Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд шууд гибридологийн шинжилгээний аргыг хэрэглэх боломжгүй байдаг. Жишээлбэл, хүний шинж чанарын өв залгамжлалыг судлахдаа хэд хэдэн нөхцөл байдлыг харгалзан үзэх шаардлагатай: загалмайг төлөвлөх боломжгүй, үржил шим багатай, бэлгийн бойжилтын урт хугацаа. Тиймээс генетикийн хувьд эрлийз судлалын шинжилгээнээс гадна өөр олон аргыг ашигладаг.

Слайд 14

Цитогенетик арга. Энэ нь генетикийн үзэгдлийг хромосом ба тэдгээрийн хэсгүүдийн бүтэц, зан үйлтэй харьцуулах (хромосомын болон геномын мутацийн шинжилгээ, хромосомын цитологийн зураглал, генийн цитохимийн судалгаа) -ийг гибридологийн шинжилгээнд үндэслэн генетикийн бүтэц, үзэгдлийн цитологийн шинжилгээнээс бүрдэнэ. үйл ажиллагаа гэх мэт). Популяцийн арга. Популяцийн аргад үндэслэн янз бүрийн организмын популяцийн генетикийн бүтцийг судалдаг: популяцид өөр өөр генотипийн хувь хүмүүсийн тархалтыг тоон байдлаар үнэлж, популяцийн генетикийн бүтцийн динамикийг янз бүрийн хүчин зүйлийн нөлөөн дор шинжилдэг. загвар популяцийг ашигладаг).

Слайд 15

Молекул генетикийн арга нь генетикийн материалын бүтэц, үйл ажиллагааны биохими, физик-химийн судалгаа бөгөөд "ген → шинж чанар" замын үе шатууд, энэ замын дагуух янз бүрийн молекулуудын харилцан үйлчлэлийн механизмыг тодруулахад чиглэгддэг. Мутацийн арга нь (мутацийн иж бүрэн дүн шинжилгээнд үндэслэн) мутагенезийн онцлог, зүй тогтол, механизмыг тогтоох боломжийг олгодог бөгөөд генийн бүтэц, үйл ажиллагааг судлахад тусалдаг. Мутацийн арга нь эрлийз судлалын шинжилгээ хийх боломж маш хэцүү байдаг хүний генетикийн хувьд бэлгийн бусаар үрждэг организмтай ажиллахад онцгой ач холбогдолтой юм.

Слайд 16

Удам зүйн арга (уг удмын шинжилгээний арга). Энэ нь гэр бүлийн шинж чанаруудын өв залгамжлалыг хянах боломжийг танд олгоно. Ихэр арга нь доторх шинж чанаруудын хувьсах чадварыг шинжлэх, харьцуулах явдал юм янз бүрийн бүлгүүдихрүүд, генотипийн харьцангуй үүргийг үнэлэх боломжийг бидэнд олгодог гадаад нөхцөлажиглагдсан хэлбэлзэлд. Генетикийн шинжилгээнд бусад олон аргыг ашигладаг: онтогенетик, иммуногенетик, харьцуулсан морфологи ба харьцуулсан биохимийн аргууд, биотехнологийн аргууд, төрөл бүрийн аргууд. математик аргуудгэх мэт.

Слайд 17

Өв залгамжлал гэдэг нь организмын удамшлын шинж чанарыг нэг үеэс нөгөөд шилжүүлэх үйл явц юм. Ген гэдэг нь нэг уургийн (ген -> уураг -> шинж чанар) бүтцийн талаарх мэдээллийг агуулсан ДНХ молекулын (эсвэл зарим вирус, фагийн РНХ) хэсэг юм. Локус нь хромосомын нэг генийг эзэлдэг газар юм. Ген бүр нь нарийн тодорхойлогдсон байрлалыг эзэлдэг. Аллель нь генийн төлөв байдал (давамгай болон рецессив). Жишээ нь: вандуй хэлбэрийн ген А (давамгай) a (рецессив)

Слайд 18

Аллелийн генүүд нь гомолог хромосомын ижил газарт (локус) байрладаг генүүд юм. Альтернатив шинж чанарууд нь нэг шинж чанар, генийн (бор, цэнхэр нүд, хар, шаргал үстэй) эсрэг шинж чанарууд юм. Давамгайлсан шинж чанар нь удамшлын шинж чанар бөгөөд үргэлж удамд, гомо ба гетерозигот төлөвт илэрдэг. Рецессив шинж чанар нь зөвхөн гомозигот төлөвт илэрдэг дарангуйлагдсан шинж юм. Гомозигот нь ижил аллелээр илэрхийлэгддэг хос ген юм. Доминант аллелийн гомозигот (АА) ба рецессив аллелийн гомозигот (аа) хоёрын хооронд ялгаа бий. Гомозиготыг мөн цэвэр шугам гэж нэрлэдэг. Гетерозигот нь янз бүрийн аллелээр (Aa) төлөөлдөг хос ген юм. Гетерозиготыг мөн эрлийз гэж нэрлэдэг (Грекийн hybridos - загалмай).

Слайд 19

Генотип нь генийн багц юм. Генийн сан гэдэг нь дэлхий дээрх тодорхой бүлэг хүмүүс, популяци, төрөл зүйл эсвэл бүх амьд организмын генотипийн нийлбэр юм. Фенотип - бүхэл бүтэн байдал гадаад шинж тэмдэг. Генетикийн шинжилгээ нь генетикийн аргуудын цогц юм. Генетикийн шинжилгээний гол элемент нь гибридологийн арга буюу огтлолцох арга юм.

Слайд 20

Генетикийн ойлголт, тэмдэгтүүд

Генетикийн асуудлыг шийдвэрлэхдээ дараах ойлголт, тэмдэглэгээг ашигладаг: Загалмайг үржүүлэх (X) тэмдгээр илэрхийлнэ. Эцэг эхийн организмуудыг латин P үсгээр тэмдэглэдэг. Янз бүрийн шинж чанартай бодгалиудыг эрлийз, эрлийзүүдийн нийлбэр нь эрлийз үе бөгөөд үүнийг серийн дугаарт тохирох дижитал индекс бүхий латин F үсгээр тэмдэглэдэг. эрлийз үе. Жишээ нь: эхний үеийг F1 гэж тэмдэглэсэн; хэрэв эрлийз организмууд хоорондоо нийлсэн бол тэдний үр удам нь F2, гурав дахь үе нь F3 гэх мэтээр тодорхойлогддог.

Title="Генетикийн үндсэн ойлголтууд Удамшил гэдэг нь организмын удамшлын шинж чанарыг нэг үеэс нөгөөд шилжүүлэх үйл явц юм. Ген гэдэг нь ДНХ молекулын (эсвэл зарим вирус, фагийн РНХ) нэг хэсэг юм. нэг уургийн бүтэц (ген -> уураг - >пр">!}

20-ийн 1

Сэдвийн талаархи танилцуулга:

Слайд №1

Слайдын тайлбар:

Слайд №2

Слайдын тайлбар:

Генетик нь шинжлэх ухаан болох Генетик бол амьд организмын удамшил, хувьсах чанар, тэдгээрийг хянах аргуудын шинжлэх ухаан юм; шинж чанарын удамшил, хувьсах чанарыг судалдаг шинжлэх ухаан юм. “Генетик” (Грек хэлнээс genesis, geneticos – гарал үүсэл; Латин төрөл – төрөл) гэсэн нэр томъёог 1906 онд В. Бейтсон (Англи) санал болгосон.

Слайдын дугаар 3

Слайдын тайлбар:

Удамшил гэдэг нь организмын өөрийн төрлийг төрүүлэх чадвар юм; организмын шинж чанар, чанарыг үеэс үед дамжуулах чадвар; Үеийн хооронд материаллаг болон үйл ажиллагааны тасралтгүй байдлыг хангах организмын өмч хувьсагч - бие даасан шинж чанараас хамааран организм (организмын хэсэг, бүлэг организм) хоорондын ялгаа; энэ нь янз бүрийн хэлбэрээр (хувилбар) шинж чанаруудын оршин тогтнох явдал юм.

Слайдын дугаар 4

Слайдын тайлбар:

Слайд дугаар 5

Слайдын тайлбар:

Суурь генетик нь лабораторийн эсвэл загвар зүйлийн шинж тэмдгүүдийн удамшлын ерөнхий зүй тогтлыг судалдаг: прокариотууд (жишээлбэл, E. coli), хөгц ба мөөгөнцөр, Дрозофила, хулгана болон бусад. Үндсэн генетик нь дараахь хэсгүүдийг агуулдаг: сонгодог (албан ёсны) генетик, цитогенетик, молекул генетик, мутагенезийн генетик (цацраг туяа, химийн генетик гэх мэт), хувьслын генетик, популяцийн генетик, хувь хүний хөгжлийн генетик, зан үйлийн генетик, хүрээлэн буй орчны генетик, математик генетик . сансрын генетик (сансрын хүчин зүйлийн биед үзүүлэх нөлөөг судалдаг: сансрын цацраг, урт хугацааны жингүйдэл гэх мэт).

Слайд №6

Слайдын тайлбар:

Хэрэглээний Генетик Генетикийн мэдлэгийг үржүүлэг, генийн инженерчлэл болон биотехнологийн бусад салбарт, байгаль хамгаалахад ашиглах зөвлөмж боловсруулдаг. Генетикийн санаа, аргууд нь амьд организмтай холбоотой хүний үйл ажиллагааны бүхий л салбарт хэрэглэгдэж байна. Эдгээр нь анагаах ухаан, хөдөө аж ахуй, микробиологийн үйлдвэрлэлийн асуудлыг шийдвэрлэхэд чухал ач холбогдолтой юм.

Слайд дугаар 7

Слайдын тайлбар:

Слайдын дугаар 8

Слайдын тайлбар:

Хувийн генетик 1. Ургамлын генетик: зэрлэг ба таримал: (буудай, хөх тариа, арвай, эрдэнэ шиш; алимны мод, лийр, чавга, чангаанз - нийт 150 орчим зүйл).2. Амьтны генетик: зэрлэг ба гэрийн тэжээвэр амьтад (үхэр, адуу, гахай, хонь, тахиа - нийт 20 орчим зүйл)3. Бичил биетний генетик (вирус, прокариотууд - олон арван зүйл).

Слайд дугаар 9

Слайдын тайлбар:

Хүний генетик нь хүний шинж тэмдгүүдийн удамшлын шинж чанар, удамшлын өвчин (эмнэлгийн генетик), хүний популяцийн генетикийн бүтцийг судалдаг. Хүний генетик нь орчин үеийн анагаах ухаан, орчин үеийн эрүүл мэндийн (ДОХ, Чернобыль) онолын үндэс юм. Хэдэн мянган удамшлын өвчин мэдэгдэж байгаа бөгөөд тэдгээр нь тухайн хүний генотипээс бараг 100% хамаардаг. Тэдгээрийн хамгийн аймшигтай нь нойр булчирхайн хүчиллэг фиброз, фенилкетонури, галактоземи, янз бүрийн хэлбэрийн кретинизм, гемоглобинопати, түүнчлэн Даун, Тернер, Клайнфелтерийн хам шинжүүд юм. Үүнээс гадна генотип болон хүрээлэн буй орчноос хамаардаг өвчин байдаг: титэм судасны өвчин, чихрийн шижин, ревматоид өвчин, ходоод, арван хоёр нугасны шархлаа, хавдрын олон өвчин, шизофрени болон бусад сэтгэцийн өвчин.

Слайд дугаар 10

Слайдын тайлбар:

Анагаах ухааны генетикийн үүрэг бол эцэг эхчүүдийн дунд эдгээр өвчний тээвэрлэгчийг цаг тухайд нь тодорхойлох, өвчтэй хүүхдүүдийг тодорхойлох, тэдгээрийг эмчлэх зөвлөмж боловсруулах явдал юм. Генетикийн болон эмнэлгийн зөвлөгөө, пренатал оношилгоо (өөрөөр хэлбэл бие махбодийн хөгжлийн эхний үе шатанд өвчнийг илрүүлэх) нь генетикийн хувьд тодорхойлогддог өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Слайдын дугаар 11

Слайдын тайлбар:

Генетикийн аргууд Организмын удамшлын шинж чанарыг (түүний генотип) судлах аргуудын багцыг генетикийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Судалж буй объектын даалгавар, шинж чанараас хамааран генетикийн шинжилгээг популяци, организм, эсийн болон молекулын түвшинд явуулдаг. Генетикийн шинжилгээний үндэс нь загалмайн үеийн шинж тэмдгүүдийн удамшлын шинжилгээнд үндэслэсэн эрлийз судлалын шинжилгээ юм.

Слайдын дугаар 12

Слайдын тайлбар:

Орчин үеийн генетикийг үндэслэгч Г.Менделийн үндэс суурийг бий болгосон эрлийз судлалын шинжилгээ нь дараах зарчимд суурилдаг: 1. Анхны хувь хүн (эцэг эх) болгон хөндлөн гарах үед хуваагддаггүй маягтуудыг ашиглах, i.e. тогтмол хэлбэрүүд.2. Альтернатив шинж чанаруудын бие даасан хос хосын удамшлын шинжилгээ, өөрөөр хэлбэл бие биенээ үгүйсгэдэг хоёр хувилбараар илэрхийлэгдсэн шинж чанарууд.3. Дараалсан огтлолцох үед гарсан маягтуудын тоон бүртгэл ба үр дүнг боловсруулахад математикийн аргыг ашиглах.4. Эцэг эх бүрийн үр удамд бие даасан дүн шинжилгээ хийх. 5. Эрлийзжүүлэлтийн үр дүнд үндэслэн эрлийзжүүлэх схемийг гаргаж шинжилнэ.

Слайдын дугаар 13

Слайдын тайлбар:

Генетикийн аргууд Гибридологийн шинжилгээг ихэвчлэн сонгон шалгаруулах аргын өмнө хийдэг. Үүний тусламжтайгаар эх материалыг сонгох, бүтээх ажлыг цаашдын дүн шинжилгээ хийх замаар гүйцэтгэдэг (жишээлбэл, генетикийн шинжилгээний үндэслэгч Г.Мендель нь вандуйны тогтмол - гомозигот хэлбэрийг өөрөө олж авах замаар ажлаа эхэлсэн. -тоосжилт); Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд шууд гибридологийн шинжилгээний аргыг хэрэглэх боломжгүй байдаг. Жишээлбэл, хүний шинж чанарын өв залгамжлалыг судлахдаа хэд хэдэн нөхцөл байдлыг харгалзан үзэх шаардлагатай: загалмайг төлөвлөх боломжгүй, үржил шим багатай, бэлгийн бойжилтын урт хугацаа. Тиймээс генетикийн хувьд эрлийз судлалын шинжилгээнээс гадна өөр олон аргыг ашигладаг.

Слайдын дугаар 14

Слайдын тайлбар:

Генетикийн аргууд Цитогенетик арга. Энэ нь генетикийн үзэгдлийг хромосом ба тэдгээрийн хэсгүүдийн бүтэц, зан үйлтэй харьцуулах (хромосомын болон геномын мутацийн шинжилгээ, хромосомын цитологийн зураглал, генийн цитохимийн судалгаа) -ийг гибридологийн шинжилгээнд үндэслэн генетикийн бүтэц, үзэгдлийн цитологийн шинжилгээнээс бүрдэнэ. үйл ажиллагаа гэх мэт). Популяцийн арга. Популяцийн аргад үндэслэн янз бүрийн организмын популяцийн генетикийн бүтцийг судалдаг: популяцид өөр өөр генотипийн хувь хүмүүсийн тархалтыг тоон байдлаар үнэлж, популяцийн генетикийн бүтцийн динамикийг янз бүрийн хүчин зүйлийн нөлөөн дор шинжилдэг. загвар популяцийг ашигладаг).

Слайдын дугаар 15

Слайдын тайлбар:

Генетикийн аргууд Молекул генетикийн арга нь генетикийн материалын бүтэц, үйл ажиллагааны биохими, физик-химийн судалгаа бөгөөд "ген → шинж" замын үе шатууд, энэ зам дахь янз бүрийн молекулуудын харилцан үйлчлэлийн механизмыг тодруулахад чиглэгддэг. Мутацийн арга нь (мутацийн иж бүрэн дүн шинжилгээнд үндэслэн) мутагенезийн онцлог, зүй тогтол, механизмыг тогтоох боломжийг олгодог бөгөөд генийн бүтэц, үйл ажиллагааг судлахад тусалдаг. Мутацийн арга нь эрлийз судлалын шинжилгээ хийх боломж маш хэцүү байдаг хүний генетикийн хувьд бэлгийн бусаар үрждэг организмтай ажиллахад онцгой ач холбогдолтой юм.

Слайдын дугаар 16

Слайдын тайлбар:

Генетикийн арга Удам зүйн арга (уг удмын шинжилгээний арга). Энэ нь гэр бүлийн шинж чанаруудын өв залгамжлалыг хянах боломжийг танд олгоно. Ихрүүдийн янз бүрийн бүлгүүдийн шинж тэмдгүүдийн хувьсах чадварыг шинжлэх, харьцуулахаас бүрддэг ихэр арга нь ажиглагдсан хувьсах чанарт генотип, гадаад нөхцөл байдлын үүрэг ролийг үнэлэх боломжийг олгодог. Генетикийн шинжилгээнд бусад олон аргуудыг ашигладаг: онтогенетик, иммуногенетик, харьцуулсан морфологи ба харьцуулсан биохимийн аргууд, биотехнологийн аргууд, янз бүрийн математикийн аргууд гэх мэт.

Слайдын дугаар 17

Слайдын тайлбар:

Генетикийн үндсэн ойлголтууд Өв залгамжлал нь организмын удамшлын шинж чанарыг нэг үеэс нөгөөд шилжүүлэх үйл явц юм.Ген гэдэг нь нэг уургийн (ген -) бүтцийн талаарх мэдээллийг агуулсан ДНХ молекулын (эсвэл зарим вирус, фагийн РНХ) хэсэг юм. > уураг -> шинж чанар).Locus - нэг генийг эзэлсэн хромосом дээр байрлана. Ген бүр нь нарийн тодорхойлогдсон локусыг эзэлдэг.Аллель нь генийн төлөв байдал (давамгай болон рецессив) юм. Жишээ нь: вандуй хэлбэрийн ген А (давамгай) a (рецессив)

Слайдын дугаар 18

Слайдын тайлбар:

Генетикийн үндсэн ойлголтууд Аллелийн ген гэдэг нь гомолог хромосомын нэг газар (локус) байрладаг генүүд юм.Алтернатив шинжүүд нь нэг шинж чанарын эсрэг шинжүүд болох ген (бор, цэнхэр нүд, хар, шаргал үс) Давамгайлах шинж нь давамгайлж, үргэлж илэрдэг. үр удам, гомо- ба гетерозигот төлөвт. Рецессив шинж дарагдаж, зөвхөн гомозигот төлөвт илэрдэг. Гомозигот нь ижил аллелээр илэрхийлэгддэг хос ген юм. Доминант аллелийн гомозигот (АА) ба рецессив аллелийн гомозигот (аа) хоёрын хооронд ялгаа бий. Гомозиготыг мөн цэвэр шугам гэж нэрлэдэг.Гетерозигот нь янз бүрийн аллель (Аа)-аар илэрхийлэгддэг хос ген юм. Гетерозиготыг мөн эрлийз гэж нэрлэдэг (Грекийн hybridos - загалмай).

Слайдын дугаар 19

Слайдын тайлбар:

Генетикийн үндсэн ойлголт Генотип нь генийн багц юм. Генийн сан гэдэг нь манай гараг дээрх нэг бүлэг бодгаль, популяци, зүйл юм уу бүх амьд организмын генотипийн цогц юм.Фенотип нь гадаад шинж тэмдгүүдийн цогц юм.Генетикийн шинжилгээ нь генетикийн аргуудын цогц юм. Генетикийн шинжилгээний гол элемент нь гибридологийн арга буюу огтлолцох арга юм.

Слайдын дугаар 20

Слайдын тайлбар:

Генетикийн ойлголт, тэмдэг Генетикийн асуудлыг шийдвэрлэхдээ дараах ойлголт, тэмдэглэгээг ашиглана: Загалмайг үржүүлэх (X) тэмдгээр илэрхийлнэ. Эцэг эхийн биетүүдийг латин P үсгээр тэмдэглэдэг. Өөр өөр шинж чанартай бодгальуудыг эрлийзээр олж авсан организмууд нь эрлийз бөгөөд эдгээр эрлийзүүдийн нийлбэр нь эрлийз үе бөгөөд үүнийг серийн дугаарт тохирсон дижитал индекс бүхий латин F үсгээр тэмдэглэдэг. эрлийз үе. Жишээ нь: эхний үеийг F1 гэж тэмдэглэсэн; хэрэв эрлийз организмууд хоорондоо нийлсэн бол тэдний үр удам нь F2, гурав дахь үе нь F3 гэх мэтээр тодорхойлогддог.

Анги: 9

Хичээлийн зорилго.

оюутнуудыг генетикийн хөгжлийн үндсэн үе шатуудтай танилцуулах;
генетикийн үндсэн ойлголтуудыг томъёолж, нэгтгэх.

Тоног төхөөрөмж.

Грегор Менделийн хөрөг (Менделийн танилцуулга, Хавсралт 2);
ДНХ ба хромосомын загвар (Хавсралт 3, Хавсралт 4);
ажлын хуудас (Хавсралт 1).

Хичээлийн үеэр

Өнөөдөр хичээл дээр бид олон асуултанд хариулах боломжийг олгодог хамгийн сонирхолтой шинжлэх ухаантай танилцаж эхэлж байна.

Гэрлэсэн хосын хүүхдүүдийн хацар дээр ээж нь байдаг, аав нь байдаггүй хонхорхойтой байх уу?

Оюутнууд өөрсдийн дүгнэлтийн янз бүрийн хувилбаруудыг илэрхийлдэг.

Хичээлийн төгсгөлд бид энэ асуудал руу буцаж очих бөгөөд энэ гэрлэсэн хосын хүүхдүүд хацар дээр хонхорхойтой эсэхийг та өөрөө тодорхойлж, хариултаа шинжлэх ухааны үндэслэлтэйгээр нотлох болно.

Генетик бол удамшлын болон хувьсах байдлын хуулийг судалдаг шинжлэх ухаан юм. (Хавсралт 1).

Удамшил гэж юу вэ?

Удамшил гэдэг нь организмын шинж чанарыг дараагийн хойч үедээ шилжүүлэх чадвар юм. Оюутнууд ажлын хуудсан дээр тэмдэглэсэн.

Хувьсах чанар гэж юу вэ?

Хувьсах чадвар гэдэг нь хувь хүний хөгжлийн явцад организмын шинэ шинж чанарыг олж авах чадвар юм. Оюутнууд ажлын хуудсан дээр тэмдэглэсэн.

Энэ шинжлэх ухаан үүссэн нь Грегор Иоган Менделийн нэртэй холбоотой юм (Хавсралт 2). Тэрээр 1866 онд хэвлэгдсэн "Ургамлын эрлийзүүдийн туршилт" хэмээх монографидаа удамшлын үндсэн хуулиудыг томъёолсон хүн юм. Гэвч энэ ажлыг шинжлэх ухааны ертөнц анзаарсангүй. Мөн 1871 онд Мендель туршилтаа үүрд орхисон. Тэрээр амьдралынхаа төгсгөлд: "Миний шинжлэх ухааны бүтээлүүд надад маш их таашаал өгсөн бөгөөд миний ажлын үр дүнг дэлхий даяар хүлээн зөвшөөрөхөд удаан хугацаа шаардагдахгүй гэдэгт би итгэлтэй байна."

Тэгээд тэр андуураагүй. Менделийн тогтоосон шинж тэмдгүүдийн удамшлын хуулиуд нь генетикийн шинжлэх ухааны хөгжлийг дараагийн бүх хугацаанд тодорхойлсон. Генетикийн албан ёсны төрсөн он сар өдрийг Г.де Врис, Корренс, Чермак нар Менделийн хуулиудыг бие даан нээсэн 1900 оны хавар гэж үздэг. Энэ мөчөөс эхлэн генетик нь нээлтийн дэлбэрэлтүүд шуугиан дэгдээх барилгын талбай болох шинжлэх ухаан юм. Генетикийн хөгжилд 20-р зууны 50-аад он хүртэлх сонгодог ба молекул гэсэн хоёр үе байдаг. Тодорхой боловсруулсан хуулиуд. Менделийн саналууд нь сонгодог генетикийн үндэс суурь болсон.

Мендел удамшлын нэгжүүд байгаа эсэхийг тодорхойлж, тэдгээрийг хазайлт гэж нэрлэв. Одоо бид эдгээр нь ген гэдгийг мэдэж байна.Ген гэдэг нь молекул, генетик гэсэн хоёр ойлголт байдаг. (Хавсралт 1).

Ген нь тодорхой шинж чанарыг хөгжүүлэх үүрэгтэй ДНХ молекулын хэсэг юм.

Организм бүр өөрийн гэсэн гентэй байдаг, өөрөөр хэлбэл генотип. (Хавсралт 1).

Гэхдээ эцэг эхээс хүлээн авсан бүх шинж тэмдгүүд үр удамд илэрдэггүй. Организм бүр өөрийн гэсэн шинж чанартай байдаг фенотип. (Хавсралт 1).

Организмын бүх генүүд байрладаг хромосомууд - ДНХ агуулсан цөмийн өөрөө олшрох бүтцийн элементүүд.(Хавсралт 3, Хавсралт 4).

Ген бүр өөрийн гэсэн байршилтай байдаг - локус.

Соматик эс бүр ижил төстэй хэд хэдэн хосыг агуулдаг. гомолог хромосомууд.

Хос гомолог хромосом бүрийг агуулдаг аллелийн генүүд.(Хавсралт 1).

Зурган дээрх аллелийн генийг олж, тэдгээрийг өөр өнгөөр будаж, ийм болохыг нотлох. Зураг дээрх аллелийн генийн жишээг өгөөд зурган дээр тэмдэглэнэ үү.

Хэрэв хүн генотипдээ хоёр гентэй бол тэдгээрийн аль нь фенотипээр илэрдэг вэ?

Үүнтэй холбоотой өөр хоёр ойлголт: давамгайлсан ба рецессивгенүүд. (Хавсралт 1).

Организмд ямар ген агуулагдаж байгаагаас хамааран энэ нь байж болно гомозигот ба гетерозигот.(Хавсралт 1) . Энэ хос гомолог хромосом аль хувь хүнийх болохыг тэмдэглэ.

Энэ хос гомолог хромосом аль хувь хүнийх болохыг тэмдэглэ.
Яагаад тайлбарлана уу?

Тиймээс, генетикийн үндсэн ойлголтуудыг сурсны дараа та одоо хичээлийн эхэнд тавьсан асуултанд шинжлэх ухааны үүднээс хариулж болно. Хүүхдүүд хонхорхойтой болох уу? гэрлэсэн хос, ээжид нь хаана байдаг, харин аавд нь байхгүй юу? Хэрэв мэдэгдэж байгаа бол хонхорхой байгаа нь давамгайлсан ген бөгөөд тэдгээрийн байхгүй нь рецессив шинж чанартай байдаг.

Нэгтгэх даалгавар.

Уран зохиол:

Айла Ф., Кайгер Ж. Орчин үеийн генетик: 3 боть. М.: Мир, 1988.
Баранов В.С., Баранова Е.В. Хүний геном ба “урьдчилгаа” ген. Санкт-Петербург: Интермедика, 2000 он.
Приходко Н.Н., Шкурат Т.П. Хүний генетикийн үндэс. Ростов-на-Дону: "Феникс", 1997 он.
Vogel F, Motulski A. Хүний генетик: 3 боть. Пер. Англи хэлнээс: Мир.1989.