Prezentace na téma Marfanův syndrom

„Vrozená onemocnění“ – Fenylketonurie se také nazývá fenylalaninémie, fenylpyruvická oligofrenie. Takové případy jsou považovány za izolované vrozené vady. U pacientů s těžkou mentální retardací do 1 % je detekována delece 5p. Klasifikace dědičných chorob. Vrozené vývojové vady.

„Genetika a dědičné lidské nemoci“ - Metody studia lidské genetiky. Životní styl budoucích rodičů. Cytogenetické. Zopakujte si typy mutací Zjistěte: Proč potřebujete studovat lidskou genetiku? Vytvořeno umělcem s normálním barevným viděním. Příčiny změn dědičného aparátu člověka. Pokračujte ve větě: „Kdo by to byl řekl...“ „Nebudeš tomu věřit...“ „Ukazuje se...“.

„Downova nemoc“ – Frekvence ztráty sluchu u dětí s Downem je 60–80 % případů. Obsah: „Centrum včasné pomoci dětem s Downovým syndromem – Downside Up“ bylo založeno v Moskvě. Příznivé rodinné prostředí a úzké propojení speciálních institucí s rodinou. Bibliografie. Porušovací klinika. Protože takové děti mají potíže s přechodem z krátkodobé paměti do dlouhodobé paměti.

"Chromozomální onemocnění" - Chromozomální onemocnění. Polygenní. A) Vznikají v důsledku změn v počtu nebo struktuře chromozomů. Polygenní onemocnění (multifaktoriální). Pravděpodobnost vzniku onemocnění u potomků je 50%. Prevence. Schéma prvního a druhého Mendelova zákona. Monogenní. Polygenní nemoci se podle Mendelových zákonů nedědí.

"Dědičné lidské nemoci" - Jak moderní společnost platí pro lidi s dědičnými chorobami? Počítá se s rizikem nemocného dítěte v rodině, III. Projekt lidského genomu. Je uvedeno vysvětlení předpovědi. Naši lékaři musí znát zákony dědičnosti jako ABC. Téměř každých pět let ve světě vychází katalog dědičných lidských nemocí.

"Dědičné syndromy a nemoci" - Downova choroba. Progeria Začal jsem stárnout, život je už krátký. Jsou způsobeny interakcí určitých kombinací alel různých lokusů a exogenních faktorů. http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm. Příklady nemocí. http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub.

V tématu je celkem 30 prezentací































1 z 30

Prezentace na téma: Marfanův syndrom

Snímek č. 1

Popis snímku:

Snímek č. 2

Popis snímku:

Marfanův syndrom (SM), nebo Marfan-Ashar, je dědičné onemocnění pojivové tkáně postihující především kardiovaskulární systém, kostru a zrakové orgány. Marfanův syndrom (SM), nebo Marfan-Ashar, je dědičné onemocnění pojivové tkáně postihující především kardiovaskulární systém, kostru a zrakové orgány. Frekvence SM v populaci se pohybuje od 1:3000 do 1:15000. Tento syndrom poprvé popsali Francouzi – v roce 1896 dětský lékař Antonin Bernard Marfan a v roce 1902 terapeut Emile Charles Achard.

Snímek č. 3

Popis snímku:

Existuje zajímavý faktže první modelka, Leslie Hornbyová, která sloužila jako prototyp pro image všech modelek, měla Marfanův syndrom. Je zajímavé, že první modelka, Leslie Hornby, která sloužila jako prototyp pro image všech modelů, měla Marfanův syndrom. Bylo zjištěno, že řada celosvětově slavní lidé trpěl Marfanovým syndromem, mezi nimi je třeba zmínit amerického prezidenta A. Lincolna a skvělého houslistu Paganiniho.

Snímek č. 4

Popis snímku:

Snímek č. 5

Popis snímku:

SM je klasifikováno jako dědičné onemocnění pojiva s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. SM je klasifikováno jako dědičné onemocnění pojiva s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. Molekulárním základem onemocnění je porušení syntézy jednoho z proteinů pojivové tkáně - fibrillinu, který mu normálně dává elasticitu a kontraktilitu. U SM v důsledku nedostatku fibrilinu nebo jeho abnormální struktury má pojivová tkáň zvýšenou roztažitelnost a ztrácí schopnost odolávat fyziologické zátěži. Gen fibrillin-1 se nachází na dlouhém raménku chromozomu 15 a je mapován na lokus 15q21. Přibližně v 75 % případů je onemocnění dědičné, zbylých 25 % je způsobeno sporadickými mutacemi. Je třeba říci, že SM má výraznou genetickou heterogenitu.

Snímek č. 6

Popis snímku:

Snímek č. 7

Popis snímku:

V současné době bylo identifikováno více než 550 mutací v různých rodinách. V současné době bylo identifikováno více než 550 mutací v různých rodinách. Mezi detekovanými mutacemi v genu FBN1 je 57 % missense mutací, 18 % frameshift mutace, 16 % mutace sestřihového místa a 8 % nesmyslné mutace. Nejčastěji se u klasické SM vyskytuje mutace v jedné z domén FBN1 (doména podobná epidermálnímu růstovému faktoru (EGF)), zodpovědná za vazbu vápníku na fibrillin. V důsledku toho fibrillin, „nechráněný“ vápníkem, ztrácí odolnost vůči proteázám, což vede k destabilizaci mikrofibril a narušení jejich funkce. Patologické změny na stejném ložisku mohou způsobit nejrůznější klinické projevy – od vymazané formy s poškozením některého z tělesných systémů až po klasickou extenzivní.

Snímek č. 8

Popis snímku:

I. Forma: I. Forma: 1. Vymazaná: slabě vyjádřené změny v jednom nebo dvou systémech. 2. Vyslovuje se: a) slabě vyjádřené změny ve třech systémech. b) výrazné změny alespoň v jednom systému (omezená forma). c) výrazné změny ve dvou, třech nebo více systémech. II. Charakter kurzu: 1. Progresivní. 2. Stabilní. III. Genetické charakteristiky: 1. Rodinná forma (typ dědičnosti). 2. Primární mutace.

Snímek č. 9

Popis snímku:

IV. Klinické možnosti: IV. Klinické možnosti: 1. Marfanova choroba (přítomnost tří klasických příznaků, familiární povaha onemocnění). 2. Marfanův syndrom (přítomnost vymazaných forem s pozitivními diagnostickými testy uvedenými níže). 3. Marfan-like syndrom Podle MKN-10 patří CM do třídy XVII: Vrozené anomálie [malformace], deformace a chromozomální poruchy; oddíl Q87.: Jiné specifikované syndromy vrozených anomálií [malformací] postihujících několik systémů a má kód Q87.4.

Snímek č. 10

Popis snímku:

Protože fibrillin se nachází v pojivové tkáni různých orgánů, jsou příznaky SM multisystémové a různorodé. V tomto případě je nejčastěji pozorováno kombinované poškození kardiovaskulárního systému, kostry a orgánu vidění. Protože fibrillin se nachází v pojivové tkáni různých orgánů, jsou příznaky SM multisystémové a různorodé. V tomto případě je nejčastěji pozorováno kombinované poškození kardiovaskulárního systému, kostry a orgánu vidění. Závažnost stavu a prognóza SM přirozeně závisí především na stupni poškození srdce a cév. U většiny pacientů jsou pozorovány změny v kardiovaskulárním systému. Jejich hlavním důvodem je ztráta schopnosti stěn tepen a chlopňových struktur srdce odolávat přirozené hemodynamické zátěži.

Snímek č. 11

Popis snímku:

Nejčastější srdeční patologie u SM – Nejčastější srdeční patologií u SM je insuficience mitrální chlopně. Obvykle dochází k poškození elastických struktur cípů a šlachových závitů chlopně s rozvojem jejího prolapsu a insuficience. Tato dysfunkce mitrální chlopně se dříve nebo později u mnoha lidí vyvine ve středně těžkou nebo těžkou mitrální regurgitaci vyžadující chirurgickou korekci. Méně časté jsou aortální a trikuspidální insuficience. Stenóza chlopně není pro SM typická. Vzhledem k přítomnosti chlopenních vad u pacientů je onemocnění často komplikováno infekční endokarditidou.

Snímek č. 12

Popis snímku:

Patologické procesy v aortě u SM. Kořen aorty, jeho chlopňový prstenec a sinus Valsalva expandují. Výsledná relativní aortální insuficience často vede ke kardiomegalii a těžkému selhání levé komory. Patologické procesy v aortě u SM. Kořen aorty, jeho chlopňový prstenec a sinus Valsalva expandují. Výsledná relativní aortální insuficience často vede ke kardiomegalii a těžkému selhání levé komory. Nejzávažnější komplikací je vznik disekujícího aneuryzmatu aorty s intramurálním hematomem, projevující se silnou bolestí a závažnými hemodynamickými poruchami, který je častou příčinou úmrtí pacientů se SM. Identické, ale méně výrazné změny se mohou vyskytnout v plicní tepně. Vzhledem k tomu, že vaskulární patologie u SM je generalizovaná, je postižena elastická tkáň všech cév. Aneuryzmata se mohou vyskytovat nejen v různých částech aorty, velkých větvích plicní tepny, ale také v koronárních, karotických, radiálních, ulnárních, femorálních, mozkových a dalších cévách.

Snímek č. 13

Popis snímku:

Kosterní projevy jsou pozorovány u 2/3 pacientů. Kosterní projevy jsou pozorovány u 2/3 pacientů. vysoký vzrůst, astenická postava, dolichostenomelie, dolichocefalie, prognathie, „gotické“ patro, deformace hrudní kosti („kuřecí“ prsa nebo „ševcova“ hruď), arachnodaktylie, skolióza a spondylolistéza, kyfoskolióza, dysfunkce kloubů, dysfunkce temporomybulárních kloubů, ploché protézy kloub. Charakteristické je vzhled pacienti: dlouhé a tenké končetiny se stejnými prsty, dlouhé, úzké nehty, „ptačí obličej“ (velký nos a špatně definovaná brada).

Snímek č. 14

Popis snímku:

Snímek č. 15

Popis snímku:

Snímek č. 16

Popis snímku:

Poměr výšky ruky > 11 %; - poměr výšky ruky > 11 %; - poměr rozpětí ramen k výšce > 1,05; - délka prostředníčku > 10 cm; - poměr délky horního segmentu těla k dolní< 0,86; - индекс телосложения Варги (ИВ) < 1,5 ИВ = масса тела, г/(рост,см)² - возраст, годы/100

Snímek č. 17

Popis snímku:

a) Steinbergův test palcem: ohnutý 1. prst vyčnívá za měkké tkáně ruky. a) Steinbergův test palcem: ohnutý 1. prst vyčnívá za měkké tkáně ruky. Při rentgenování ruky s addukovaným palcem její falanga vyčnívá za kostru záprstních kostí. b) Walker-Murdochův test zápěstí: Při uchopení jiného zápěstí. U arachnodaktylie jsou 1. a 5. prst navzájem spojeny.

Snímek č. 18

Popis snímku:

Snímek č. 19

Popis snímku:

Nejčastěji se jedná o krátkozrakost různého stupně, hypoplazii duhovky, ciliárního svalu a pigmentové hranice okraje zornice, ektopie čoček směrem nahoru, dovnitř nebo ven, méně často - změny kalibru sítnicových cév, šedý zákal, pupilární membrána, strabismus, degenerace sítnice, vrozený nebo sekundární glaukom. Nejčastěji se jedná o krátkozrakost různého stupně, hypoplazii duhovky, ciliárního svalu a pigmentové hranice okraje zornice, ektopie čoček směrem nahoru, dovnitř nebo ven, méně často - změny kalibru sítnicových cév, šedý zákal, pupilární membrána, strabismus, degenerace sítnice, vrozený nebo sekundární glaukom. Ektopické čočky v důsledku natržení, ruptury a destrukce vazů neustále progredují, což ovlivňuje zrakové funkce a je obtížné to korigovat brýlemi. Tato patologie čočky se nejčastěji vyskytuje v průměru školní věk, je bilaterální povahy, ale stupeň jeho závažnosti se může lišit.

Snímek č. 20

Popis snímku:

Plíce: polycystické onemocnění, emfyzém, spontánní pneumotorax); Plíce: polycystické onemocnění, emfyzém, spontánní pneumotorax); Gastrointestinální trakt: visceroptóza, kardiální selhání; Ledviny (aplazie, polycystické onemocnění). Dále se u pacientů se SM častěji než v běžné populaci objevují recidivující tříselné a stehenní kýly, křečové žíly, ruptura meziobratlových vazů, tvorba intervertebrálních kýl, prolaps močového měchýře, dělohy, atrofické změny na kůži, ektázie jsou detekovány dura mater v lumbosakrální oblasti atd. Poslední příznak je považován za jedno z nejdůležitějších kritérií pro diagnostiku onemocnění.

Snímek č. 21

Popis snímku:

1. Laboratoř. 1. Laboratoř. Nejpřesnějším laboratorním znakem SM je genetická identifikace mutací v genu FBN1. + ukazatele renální exkrece metabolitů pojivové tkáně: hydroxyprolin, oxylysylglykosamin, glykosaminoglykany a jejich frakční složení (zvýšené, jako zvýšené odbourávání kolagenu a jeho hladina může určit závažnost onemocnění. 2. Elektrokardiografie. 3. RTG. 4. Počítačová tomografie 5. Angiografie 6. Echokardiografie 7. Magnetická rezonance (MRI) 8. Genealogická analýza.

Popis snímku:

Těhotenství s SM je nebezpečné minimálně ze dvou důvodů. Těhotenství s SM je nebezpečné minimálně ze dvou důvodů. 1. Existuje riziko zdědění nemoci, které je 50%. 2. Během těhotenství a v časném poporodním období se u nemocné ženy prudce zvyšuje riziko disekce aneuryzmatu aorty a výskytu infekční endokarditidy. Příčinou disekce je zvětšení objemu krve, aortokavální komprese a hormonální změny. Riziko této komplikace se zvyšuje úměrně s délkou těhotenství. Porod porodními cestami je možný u žen, které nemají výraznou patologii kardiovaskulárního systému a jejichž průměr aorty nepřesahuje 4 cm.

Snímek č. 28

Popis snímku:

Aby se zabránilo progresi onemocnění a předešlo se komplikacím, je nutné: ​​Aby se zabránilo progresi onemocnění a předcházelo komplikacím, je nutné: ​​1. Pravidelné sledování kvalifikovanými odborníky multidisciplinární kliniky. 2. Neustálé užívání beta-blokátorů (při absenci absolutních kontraindikací). 3. Pravidelně provádějte echokardiografii, MRI nebo CT ke sledování průměru aorty a chlopenních vad. 4. Prevence infekční endokarditidy po dobu 6 měsíců po chirurgické léčbě, stejně jako v případě existujících chlopenních vad.

Snímek č. 29

Popis snímku:

Délka a kvalita života pacientů se SM závisí především na objemu a závažnosti poškození kardiovaskulárního systému, skeletu a očí. Délka a kvalita života pacientů se SM závisí především na objemu a závažnosti poškození kardiovaskulárního systému, skeletu a očí. Nízká nebo střední úroveň je pro ně přijatelná fyzická aktivita. Kvůli riziku kardiovaskulárních komplikací, rozvoji pneumotoraxu a možné dislokaci čočky se jim nedoporučuje provozovat kontaktní sporty a potápění. Chirurgičtí pacienti mají ještě větší omezení, zvláště pokud berou antikoagulancia. Včasná léčba takových pacientů může výrazně prodloužit dobu trvání a zlepšit kvalitu jejich života. Bez léčby je průměrná délka života 32+/-16 let. Při plné léčbě se toto číslo zvyšuje na 60 let nebo více.

Marfanův syndrom. (Marfanova nemoc, Marfanův syndrom, arachnodaktylie, dolichostenomelie) je onemocnění ze skupiny dědičných kolagenopatií, onemocnění pojivové tkáně člověka. Dědičná choroba, zahrnutá pod číslem 154700 v tabelačním systému McKusick OMIM. Onemocnění má mnohočetné orgánové projevy. Kromě charakteristických změn v orgánech muskuloskeletálního systému (protáhlé kosterní kosti, hypermobilita kloubů) je pozorována patologie v orgánech zraku a kardiovaskulárního systému, což představuje klasickou triádu.

Snímek 13 z prezentace "Genetický výzkum". Velikost archivu s prezentací je 661 KB.

Biologie 11. třída

souhrn další prezentace

"Přirozený výběr a evoluce" - Formy výběru. Autor – Kryukova T.V. učitel biologie na Městském vzdělávacím ústavu Střední škola č. 59. Populace zůstává fenotypově homogenní. Pozorováno v měnících se podmínkách prostředí. Podporuje zachování optimálního fenotypu za daných podmínek. Nakreslete tabulku. Jízdní forma výběru. Rušivá forma výběru. V rámci populace vzniká několik výrazně odlišných fenotypových forem. V populaci se fenotyp z generace na generaci mění jedním směrem.

„Proterozoikum“ - trvání 2000 milionů let. První zástupci strunatců jsou bezlebkové. Prezentace z biologie! Rozšíření jsou prvoci, koelenteráty, houby a červi; předchůdci trilobitů a ostnokožců. Svět zvířat. Klima je chladné; časté zalednění, zvláště rozsáhlé ve středním proterozoiku. Vedoucí: Ivanova N.N. Městský vzdělávací ústav střední škola č. p. 43. Na téma: "Proterozoická éra!". Vznikly všechny druhy bezobratlých živočichů. Začátek života ve vodě.

„Biosféra a člověk“ – Energetické výdaje lidstva. Indikátory stavu biosféry. Materialistický. III – etapa industrializace, 2. polovina 18. století. – Polovina 20. století Lidská interakce s vnějším světem. 11. Autorem nauky o biosféře je akademik Vladimir Ivanovič Vernadskij (1864-1945). E. Leroy (Francie). Jediným východiskem z této situace je vědecky podložené racionální využívání přírodních zdrojů. Mysl a vývoj lidských vztahů s vnějším světem.

"Formy přirozeného výběru" - Stabilizující výběr. Auk velký byl vyhuben v polovině 19. století. Výběr jízdy. Zakladatelé moderní (syntetické) evoluční teorie. Autor: Ivanova E.E., učitelka biologie na střední škole městského vzdělávacího zařízení č. 5 v Iskitimu. Ovlivňuje evoluční proces. A) 3, 5, 7. B) 1, 4, 6. C) 2, 5, 7. Moderní představy o přírodní výběr. Odpovědi. A – volba řízení B – volba stabilizace C – volba rušivá. Jedinci se všemi formami odchylek od normy reakce znaku jsou zachováni.

"Genetický výzkum" - Genetika dnes Literatura. Prezentace o biologii studentky 11. třídy Veroniky Baranové. Genetika Metody výzkumu Genetika a zdraví Lékařský genetický výzkum Závěr. Dvojitá metoda. Marfanův syndrom. důvodem je delece části 5. chromozomu. "Lidská genetika". Výzkum zahrnuje studium bratrských a jednovaječných dvojčat za různých podmínek. Albinismus. Homozygotnost) syntéza pigmentů (u rostlin - chlorofyl, u živočichů - melanin). Cytogenetická metoda.

„Homo habilis“ – Soudě podle stavby nohy byl nový hominid vzpřímený. Účinkuje studentka 11. třídy Jekatěrina Baranová. . Na rozdíl od australopiteků si zručný člověk začal stavět jednoduché chatrče. Velikost mozku homo habilis je 500-640 cm?. Vědecká klasifikace. Homo sapiens jedl jak mršinu, tak vysokou zvěř. Výška byla 1,0-1,5 m, hmotnost - asi 30-50 kg.

Marfanův syndrom (nemoc) je autozomálně dominantní onemocnění ze skupiny dědičných patologií pojiva. Syndrom je způsoben mutací v genu kódujícím syntézu glykoproteinu fibrillin-1 a je pleiotropní. Onemocnění je charakterizováno různou penetrací a expresivitou. V klasických případech jsou jedinci s Marfanovým syndromem vysocí (dolichostenomelie), mají prodloužené končetiny, prodloužené prsty (arachnodaktylie) a nedostatečně vyvinutou tukovou tkáň. Kromě charakteristických změn v orgánech muskuloskeletálního systému (protáhlé tubulární kosti skeletu, hypermobilita kloubů) je pozorována patologie v orgánech vidění a kardiovaskulárním systému, který v klasických verzích tvoří Marfanovu triádu.

Historie Příznaky nemoci byly poprvé popsány v roce 1875 americkým oftalmologem E. Williamsem, který popsal mimoděložní čočku u bratra a sestry, kteří byli výjimečně vysocí a měli od narození hypermobilní klouby. V následujících letech toto onemocnění pozoroval francouzský profesor pediatrie Antoine Marfan, který v roce 1896 prezentoval klinické pozorování 5leté dívky Gabrielle s neobvyklými, neustále progresivními kosterními anomáliemi a dal patologii jméno. Později se ukázalo, že dívka skutečně trpěla vrozenou kontrakturální arachnodaktylií. Americký genetik Victor McKusick otevřel novou nosologickou stránku dědičných onemocnění pojiva s tímto syndromem.

Marfanův syndrom je vzácná porucha s klasickou mendelovskou dědičností. Prevalence v populaci je asi 1 z 5 000. Syndrom je diagnostikován po celém světě, u všech etnických skupin. Je zajímavé, že první modelka Leslie Hornby, která sloužila jako prototyp pro image všech modelů, měla Marfanův syndrom. Bylo zjištěno, že Marfanovým syndromem trpěla řada světově proslulých lidí, mezi nimiž je třeba zmínit amerického prezidenta A. Lincolna a skvělého houslistu Paganiniho.

Příčiny a genetika patologie Přímou příčinou patologie je v 95 % případů mutace v genu, který kóduje strukturu fibrilinu-1 a/nebo fibrilinu-2. Mutace genů FBN 1 a FBN 2 je lokalizována na chromozomech 15 a 3. Patologické změny na stejném lokusu mohou způsobit celou řadu klinických projevů od vymazané formy s poškozením některého z tělesných systémů až po klasickou extenzivní. Fibrillin je základem elastických vláken pojivové tkáně glykoproteinové povahy. Tvoří kostru mezibuněčné hmoty, cévních stěn, chrupavek, oční čočky a mnoha dalších orgánů a tkání. Pokud má pacient popsanou mutaci, má pojivová tkáň zvýšenou schopnost natahování, stává se méně trvanlivou a odolnou vůči mechanické zátěži, která se stává příčinou klinických projevů syndromu. Přibližně v 5 % případů je přímou příčinou Marfanova syndromu (atypické formy patologie) bodová mutace genu, který kóduje strukturu α 2 řetězce kolagenu 1. typu. Když se vezme 1 nemocný a 1 zdravý rodič, pravděpodobnost, že se narodí nemocné děti, je 50 %.

Klasifikace V závislosti na závažnosti příznaků: vymazaná forma - známky patologie jsou mírné a mohou zůstat bez povšimnutí po celý život, zpravidla změny neovlivňují více než 2 orgánové systémy; klinicky vyslovená forma– příznaky patologie jsou jasně viditelné a vyskytují se ve více než 2 orgánových systémech. V závislosti na genetickém faktoru: familiární forma je diagnostikována v případech, kdy je onemocnění zděděno; Sporadická forma je definována, když je patologie způsobena novou spontánní mutací u jedince a nevyskytuje se u jeho příbuzných. Charakter kurzu: progresivní; stabilní.

Muskuloskeletální systém Patologická pojivová tkáň způsobuje u pacientů s touto patologií rozvoj řady specifických fenotypových znaků a deformací skeletu. Zpravidla navenek vypadají pacienti s Marfanovým syndromem zcela specificky. Vyznačují se: astenickou postavou; vysoký růst; špatný vývoj podkožní tukové tkáně, díky čemuž lidé vypadají hubení; velmi dlouhé horní a dolní končetiny s relativně krátkým tělem; protáhlá lebka (dolichocefalická); prodloužené prsty – pavoukovec (arachnodaktylie); obličej je úzký, vertikálně protáhlý; gotická horní obloha; nedostatečný rozvoj lícních kostí; vyčnívající dolní čelist (prognatismus); abnormální růst (shlukování) zubů a patologický skus; hypermobilita kloubů, jejich „uvolnění“; oči zasazené hluboko v lebce. Jak dítě roste, mohou se objevit různé deformity skeletu. Nejčastěji se objevují zakřivení páteře. Pacientům je diagnostikována skolióza, patologická kyfóza a lordóza. Pacienti se také vyznačují osteopenií (sníženou hustotou kostního minerálu) a častými patologickými zlomeninami kostí na jejím pozadí a také tendencí k obvyklým dislokacím, například ramene.

Kardiovaskulární systém Z lézí kardiovaskulárního systému u SM jsou nejčastější: prolaps cípů mitrální chlopně s regurgitací nebo bez ní, srdeční myxamatóza; dilatační kardiomyopatie s rozvojem srdečního selhání; aneuryzmata aorty a jiných cév (cerebrální, renální atd.); rozšíření plicní tepny a různých částí aorty. Právě kardiovaskulární patologické změny u SM určují prognózu a délku života pacientů. Přibližně 90 % všech pacientů s touto genetickou patologií umírá ve věku 40-50 let na komplikace, jako je disekce a ruptura aneuryzmatu aorty, jiných cév, progresivní srdeční selhání v důsledku dilatace jejích komor a změny chlopňového aparátu. V přítomnosti SM je možná přítomnost vrozených srdečních vad u dětí. Nejčastěji se jedná o koarktaci aorty, stenózu (zúžení) a. pulmonalis, defekt komorového a síňového septa. Takoví pacienti jsou také náchylní k různým srdečním arytmiím, včetně život ohrožujících (fibrilace síní, ventrikulární tachykardie a extrasystolie) a k infekční endokarditidě.

Zrakový orgán Patologické změny v očích jsou pro toto onemocnění velmi charakteristické. Přibližně u 60–80 % pacientů je diagnostikována dislokace čočky v důsledku slabosti jejího vazivového aparátu, a to již v kojeneckém věku. Mezi ostatními charakteristické vlastnosti: zploštění rohovky; zvýšení velikosti oční bulvy na délku; krátkozrakost nebo hypermetropie; narušení akomodačního procesu v důsledku nedostatečného rozvoje ciliárního svalu.

Nervový systém Vzhledem k patologické stavbě cévních stěn je u pacientů se SM zvýšené riziko hemoragických cévních mozkových příhod, ale i mozkových krvácení v důsledku ruptury cévních aneuryzmat a subarachnoidálních krvácení. Mezi vývojové anomálie patří durální ektázie. Nejčastěji se musíte vypořádat s lumbosakrální ektázií mozkových blan (vyčnívání tvrdé pleny mozkové za páteřní kanál defektem ve stavbě obratlů). Toto je velké kritérium pro SM, která se vyskytuje ve 40 % případů onemocnění. U některých pacientů dochází k odchylkám intelektuální rozvoj, ale většina lidí s SM je charakteristická vysoký výkon IQ.

Orgány dýchacího systému Změny v bronchopulmonálním aparátu jsou ve většině případů diagnostikovány náhodně. Charakteristický je vývoj bul v horních partiích plic, které mohou někdy prasknout s rozvojem spontánního pneumotoraxu. Také v důsledku deformací hrudníku jsou pacienti náchylní k rozvoji emfyzému, častému infekční choroby dýchací orgány a respirační selhání.

Kůže a měkké tkáně Dochází ke zvýšené roztažnosti kůže, která je kombinována se vznikem atrofických strií. Ty druhé se objevují spontánně, nijak nesouvisí s výkyvy hmotnosti, těhotenstvím nebo hormonálními poruchami. Subkutánní tuk je u pacientů s Marfanovým syndromem špatně exprimován. Často trpí recidivujícími kýlami přední stěny břišní. U SM je také mnoho dalších patologických příznaků poškození jiných orgánů a tkání. Například výhřez ledvin (nefroptóza), výhřez močového měchýře a dělohy u žen, křečové žíly.

Diagnostika Marfanova syndromu Diagnostika Marfanova syndromu je převážně klinická. Nezapomeňte vzít v úvahu anamnézu včetně rodinné anamnézy (přítomnost podobných problémů u některého z příbuzných), údaje z objektivního vyšetření a vyšetření. Provádějí také mnoho dalších diagnostických postupů k identifikaci patologie určitých orgánů a systémů. K tomu se používají EKG, ultrazvuk srdce a krevních cév, rentgen hrudníku, CT, MRI vnitřních orgánů, páteře, mozku, oftalmoskopie a další studie orgánu vidění, aortografie, angiografie a mnoho dalších technik, v závislosti na na klinické situaci a symptomech onemocnění. Konečná diagnóza Marfanova syndromu je stanovena až po analýze genotypu (diagnostika DNA) a identifikaci specifické mutace v genu odpovědném za produkci fibrilinu pomocí molekulárně genetických technik.

Léčba onemocnění Marfanův syndrom dnes bohužel nelze vyléčit, stejně jako ovlivnit jeho příčinu. Terapie je zaměřena především na zlepšení kvality života nemocného člověka, odstranění příznaků a prevenci komplikací. Léčba Marfanova syndromu by měla být komplexní a může zahrnovat jak konzervativní, tak chirurgické techniky. Všem pacientům se SM se doporučuje omezit fyzickou aktivitu na střední nebo nízkou úroveň, vyhýbat se těžké fyzické práci a nesportovat, protože to přispívá k progresi patologie a zranění. Pacienti by měli být sledováni různými lékaři: kardiolog, oftalmolog, ortopedický traumatolog, klinický genetik, neurolog

Prognóza Marfanův syndrom má obvykle chronický, progresivní průběh. Očekávaná délka života pacientů, podléhajících celé řadě léčebných opatření, je v průměru 45 let. Hlavními rizikovými faktory předčasné smrti jsou komplikace, které vznikají v důsledku patologie kardiovaskulárního systému.

Marfanův syndrom a těhotenství Pacienti s SM mohou mít děti, i zdravé, ale to je velmi nebezpečné ze dvou důvodů: Těhotná žena má velmi vysoké riziko smrtelné komplikace z kardiovaskulárního systému. Vzhledem k tomu, že nošení dítěte představuje zvýšenou zátěž pro tělo matky a zejména pro srdce a krevní cévy, mají pacienti s Marfanovým syndromem velmi vysokou šanci na rupturu aneuryzmatu, jeho vznik, disekci aorty a další smrtelné komplikace. Riziko přenosu této dědičné patologie na vaše dítě je 50%.